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Nike Air Force 1 Bianche chirurgia aortica profilattica È importante sottolineare

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Sindrome di Marfan (MFS), un autosomica relativamente comune malattia ereditaria dominante del tessuto connettivo con manifestazioni di Nike Air Force 1 Bianche primo piano nella scheletrico, oculare, e sistema cardiovascolare, è causata da mutazioni nel gene fibrillina-glicoproteina 1 (FBN1). Dilatazione della radice aortica e prolasso della valvola mitrale sono le principali presentazioni tra le malformazioni cardiovascolari di MFS. Il Ghent diagnostica nosologia rivista della sindrome di Marfan è stabilito in base ad una combinazione di maggiori e minori manifestazioni cliniche nei vari apparati e la storia della famiglia. La patogenesi della sindrome di Marfan non è stata completamente chiarita. Tuttavia, le mutazioni del gene fibrillina-1 si ritiene di esercitare un effetto dominante negativo. Il trattamento comprende profilattici β-bloccanti e antagonisti dell'angiotensina II-recettore per rallentare la dilatazione dell'aorta ascendente e chirurgia aortica profilattica. È importante sottolineare che la terapia β-bloccante può ridurre l'attivazione del TGF-β, che è stato riconosciuto come Nike Air Max Thea Mens un fattore che contribuisce in MFS. L'identificazione di una mutazione permette per la diagnosi precoce, la prognosi, la consulenza genetica, la gestione preventiva dei vettori e di rassicurazione per i parenti non affetti. L'importanza di conoscere in anticipo la posizione della mutazione famiglia putativo è evidenziata dalla sua applicazione semplice per lo screening prenatale e postnatale. Il presente articolo si propone di fornire una panoramica di questa malattia ereditaria rara.
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